هل البشر كافة هم أفراد عائلة واحدة ؟؟

ربما يتجسد المثال
الأكثر شهرة عن طفرة جينية ذات حدين بالطفرة المسؤولة عن مرض الخلايا
المنجلية. وعلى ما يبدو، نشأت طفرة الخلايا المنجلية على نحو متكرر في
المناطق التي خربتها الملاريا (البُرداء) في إفريقيا والشرق الأوسط. إن
نسخة واحدة من جينة الخلايا المنجلية تساعد حاملها على البُقيا في حال
أُعدي (أُخمج) بالملاريا. ولكن النسختين تحكمان على من يحملهما بمقاساة
الألم وبقصر العمر. ويمكن العثور حاليا على طفرة الخلايا المنجلية في خمسة
أنواع مختلفة من النمط الفرداني، تفضي جميعها إلى الاستنتاج بأن الطفرة
ظهرت على نحو مستقل خمس مرات في خمسة منشئين مختلفين (ومع أن مرض الخلايا
المنجلية ينجم عادة عن طفرة منشئة، فإن بعض الحالات تنشأ قطعا عن طفرات
أخرى).

وتتحكم
في تواتر الطفرة المنشئة في الجماعة السكانية الواحدة قوتان تنافسيتان.
فالفرد الذي يحمل نسختين، يحتمل أن يموت قبل أن يتناسل. ولكن من يحمل نسخة
واحدة سيكون عمره أطول على نحو تفضيلي من الفرد الذي لا يحمل أي نسخة.
وتُنتج هذه الظاهرة ما يعرف بالانتقاء التوازني، حيث تعمل التأثيرات
المفيدة على رفع تواتر الجينة الطافرة؛ في حين تعمل التأثيرات المؤذية على
خفض التواتر. فالتطور إذًا يعطي ويأخذ. وهكذا، فإن الجينات الطافرة تصل
عبر الزمن في الجمهرة السكانية الواحدة إلى مستوٍ مستقر.

ولكن الباحثين مازالوا
غير قادرين على تعرف الأفضلية التي تمنحها بعض الطفرات المنشئة ذات الصلة
بالأمراض، مع العلم بأن استمرار بقاء الجينة يشير قطعا إلى وجود فائدة من
نوع ما. فمثلا، قد يستطيع اكتشافٌ تحقّق مؤخرا أن يفسر استمرار العامل
لايدن V V Leiden؛ وهو طفرة في جينة العامل V (الخامس): الجينة المسؤولة
عن مكون آخر من مكونات تجلط الدم. إن هذه الطفرة المنشئة التي يبلغ
تواترها 4 في المئة لدى الأوروبيين، تؤدي إلى خُثار thrombosis: حالة من
التجلط الدموي المرضي، برهن كيرلين وزملاؤه في مركز الدم لساوث إيست
ويسكونسن وفي كلية طب ويسكونسن على أن حَمَلة هذه الطفرة يقاومون
التأثيرات المميتة لعدوى (خمج) بكتيرية في مجرى الدم. وكانت هذه التأثيرات
تمثل تهديدا خطيرا للبُقيا في حقبة ما قبل المضادات الحيوية، ولاتزال تشكل
حاليا سببا من أسباب الموت.

انتشار جيني مستمر حول العالم

لقد هاجرت الطفرات
المنشئة، قبل وسائط النقل العصرية بزمن طويل، مسافات شاسعة: رحلات
استغرقت، في حالات عديدة، دزينات وحتى مئات من الأجيال. فخلّة الخلايا
المنجلية هاجرت من إفريقيا غربا باتجاه أمريكا على متن بواخر العبيد،
وشمالا إلى أوروبا. إن طفرة منشئة شائعة في جينة تُعرف بالرمز GJB2، تسبب
الصمم. لقد تم اقتفاء أثر هذه الطفرة بدءا من أصولها في الشرق الأوسط عبر
مسارين مختلفين: أحدهما شاطئ المتوسط إلى إيطاليا وإسبانيا، والآخر عبر
وديان نهري الراين والدانوب إلى أوروبا الشمالية. وعلى ما يبدو، فإن طفرة
منشئة في جينة تعرف بالرمز ABCA4 وتسبب العمى، كانت قد نشأت قبل 2700 عام
في السويد، وانتشرت إلى الجنوب والغرب عبر أوروبا.

تتقاصر مع العمر

إن
منطقة من الصبغي متفردة في قابلية تعرفها ـ النمط الفرداني ـ وتحيط بطفرة
منشئة تتقاصر مع الأجيال بسبب تمازج الصبغيات بسيرورة تعرف بالتأشيب. ففي
هذا المثال، يحوي الصبغي الأصفر في المنشئ الطفرة المنشئة، في حين أن
الصبغي الأزرق أتى من والد سوي. وعندما يُنتج المنشئ نطافًا أو بيوضا، فإن
الصبغيين يتبادلان قِطَعا. إن النسل الحامل يرث صبغيا جديدا مزيجا، يشتمل
على الطفرة وعلى أقسام أخرى من النمط الفرداني للمنشئ (الناحية الصفراء).
ويؤدي التمازج الصبغي عبر الأجيال، وعلى نحو محتوم، إلى نمط فرداني متقاصر.

ولكن من المحتمل أن
تقدم التغايرات الجينية في حاسة التذوق المثال الأكثر تطرفا على الهجرة.
فقرابة 75 في المئة من سكان الأرض يدركون بالتذوق مادة تعرف بفنيل
التيوكرباميد phenylthiocarbamide (PTC) على أنها شديدة المرارة، أما
البقية (25 في المئة) فلا يدركون على الإطلاق مرارة المادة PTC. لقد
اكتشفت وزملائي [في المعاهد الوطنية للصحة] مؤخرا أن تضاميّة تتألف من
ثلاثة تغيرات مختلفة، هي التي تقود إلى شكل الجينة التي تكوِّد الپروتين
المستقبل في غير المتذوقين للمادة PTC. وعمليا، فإن غير المتذوقين كافة في
العالم أجمع تحدروا من فرد منشئ واحد امتلك هذه التغيرات النوعية في
الجينة. لقد وُجد الإحساس بالتذوق المر لحمايتنا من أكل المواد السامة في
النباتات، ولكن ما هي الفائدة المحتملة للجينة المتخالفة لدى غير
المتذوقين؟ إننا نرتاب في أن الشكل غير المتذوق يكوّد نسخة معدلة لكاشف
المادةPTC، تحولت كي تتحسس مادة سامة أخرى لم يتم تعرفها حتى الآن.

إن
طفرة غير المتذوقين مطمورة في مدٍّ غاية في القصر من الدنا السفلي، يبلغ
في بعض من يحمله 30000 زوج من الأسس فقط. وينبئنا هذا بأن الطفرة المنشئة
قديمة جدا، ويحتمل أن يزيد عمرها على100000 عام. وفي العام الماضي، أوضحت
دراسات عالمية النطاق وجود سبعة أشكال مختلفة من جينةPTC في المناطق
الإفريقية التي تلي الصحراء الكبرى. ولكن المتذوقين وغير المتذوقين
الرئيسيين وحدهم وُجدوا بتواتر ذي معنى خارج الجماعات السكانية الإفريقية.
ووُجد أحيانا من أصل الأشكال الخمسة المتبقية واحد فقط في المجاميع
السكانية غير الإفريقية، ولم يُعثر قط على هذا الشكل في مستوطني العالم
الجديد، في حين أن الأشكال الأربعة الأخرى بقيت حصرا إفريقية.

وتزودنا
طفرة غير متذوقي المادة PTC بكمية استثنائية من المعلومات ذات الصلة
بالهجرات البشرية المبكرة. ويؤكد توزع هذه الطفرة وتواترها الدليل المنبثق
عن الأنثروپولوجيا (علم دراسة الإنسان) وعلم الآثار القديمة، على أن
الجماعات السكانية الأصلية للإنسان الحديث عاشت أولا في إفريقيا، ثم نشأت،
قبل 75000 عام، جماعة صغيرة جدا من هؤلاء الإفريقيين، وانتشرت عبر القارات
الخمس ـ فرضية «الخروج من إفريقيا»Out of Africa. ولقد تحدرت كل الجماعات
السكانية الحالية غير الإفريقية من هذه الجماعة الصغيرة. ولكن إضافة إلى
تأكيد بيانات سابقة، فإن الشكل غير المتذوق يساعد على الإجابة عن أحد
الأسئلة الأكثر إثارة للجدل في الإنثروپولوجيا المعاصرة. هل تَهاجَن
أسلافنا من الإنسان العاقل في أثناء انتشارهم عبر العالم مع أشكال شبه
بشرية أكثر قدما، التقوها في أوروبا وآسيا؟
يُفترض أن أشباه الإنسان
القدماء كانوا على نحو مؤكد تقريبا يمتلكون الأشكال الخاصة بهم من جينة
PTC؛ تم انتقاؤها كاستجابة للسموم الطبيعية الموجودة في الفلورة (النبيت)
المحلية. فإذا ما أنتج أشباه الإنسان الآخرون أعقابا من الإنسان العاقل
المتزاوج معهم، سنتوقع عندئذ أن نجد أشكالا مختلفة من جينة PTC في
المجاميع السكانية الأوروبية أو الشرق آسيوية أو الجنوب شرق آسيوية. ولكن
يوجد غياب واضح لمثل هذا المتغير. لذا، فإننا نعتقد أن تفحص الطفرات
المنشئة في البشر الأحياء حاليا، يوضح أنه لم يحدث تهاجن ناجح بين إنسان
اليوم وبين جماعات بشرية أخرى في أثناء هذه الهجرة الخارجية الكبرى؛ أي
قبل عشرات آلاف السنين.

إيجاد المنشئ

وتوضح
نظرة أكثر دقة للنمط الفرداني الذي يشكل أساس الصُّباغ الدموي الوراثي كيف
يمكن لاقتران السجلات التاريخية بالتحليل الجيني للجماعات السكانية
الحالية أن يزودنا بتبصرات جديدة في أسباب وتاريخ حالة خاصة من الحالات.
ففي الثمانينات، وقبل أن يتم تعرف الجينة المسببة للمرض، وجد الطبيون
المختصون بالوراثة أن غالبية من لديهم الحالة المرضية تملك عمليا مدا
مثيلا من الدنا على قسم من الصبغي السادس. وكانت هذه النتيجة مذهلة، ذلك
أن معظم هؤلاء المرضى كانوا ظاهريا عديمي الصلة بعضهم ببعض، وكان من
المتوقع أن يمتلكوا فروقا عشوائية في أي منطقة من مناطق التسلسل. وبسبب
هذا المد المتفرد من الدنا، أدرك الباحثون أن المرضى الذين لديهم الصباغ
الدموي الوراثي كانوا قد تحدروا، في أكثر الاحتمالات قبولا، من سلف مشترك
فُقِد قبل زمن بعيد، وأن الجينة المسؤولة عن تلك الحالة المرضية تقبع
احتماليا في ذلك المد.

وانطلاقا
من هذه الفرضية، أنجز فريقنا البحثي في التسعينات تحليلا مفصلا في عدد من
المرضى يبلغ 101، للجينات التي يمكننا العثور عليها في الناحية المعنية من
الصبغي السادس. كما أننا تفحصنا الدنا في64 فردا ليست لديهم حالة الصُّباغ
الدموي. لقد تشارك معظم المرضى تسلسلا طويلا يصل إلى عدة ملايين من أزواج
الأسس. ولكن قلة من المرضى تشاركت جزءا صغيرا فقط من هذا التسلسل. ولدى
مقارنتنا قسم الصبغي السادس الذي كان مثيلا في المرضى كافة، وجدنا أن تلك
الناحية احتوت16 جينة، وإن 13 جينة من هذه الجينات تكوّد پروتينات تعرف
بالهستونات، وهذه ترتبط بالدنا وتلفه على شكل بِنى نقانقية المظهر، تُرى
تحت المجهر في أثناء الانقسامات الخلوية. وتكون الهستونات والجينات الخاصة
بها عمليا مثيلة في الكائنات الحية جميعها، لذا فقد اعتقدنا أنه من غير
المحتمل أن تكون جينات الهستونات متورطة في الصُّباغ الدموي. وترك هذا
التحليل ثلاث جينات يمكن أن تكون موضع اهتمامنا.

طفرات منشئة جديرة بالملاحظة
الجينة المعتلة	الحالة	أصل الطفرة	الهجرة	الجينة المعتلة
HFE	حمل الحديد المفرط	أقصي شمال غرب أوروبا	لجنوب والشرق عبر أوروبا	الحماية من فقر الدم
CFTR	التليف الكيسي	جنوب شرق أوروبا/ الشرق الأوسط	لغرب والشمال عبر أوروبا	الحماية من الإسهال
HbS	مرض الخلايا المنجلية	إفريقيا/ الشرق الأوسط	إلي العالم الجديد	الحماية من الملاريا
لايدن FV	تجلطات الدم	أوروبا الغربية	عالمي الإنتشار	الحماية من الإنتنان spesis
ALDH2	سمية الكحول	أقصي شرق آسيا	الشمال والغرب عبر آسيا	الحماية من الكحـــولية alcoholism المحتمل B التهاب الكبد
LCT	تحمل اللاكتوز	آسيا	الغرب والشمال عبر الأوراس	إتاحة استهلاك الحليب من الحيوانات المدجنة
GJB2	الصمم	لشرق الأوسط	الغرب والشمال عبر أوروبا	غير معروف

وتبين
أن جينتين من الجينات الثلاث هي نفسها في مرضى الصُّباغ الدموي كافة وفي
الأفراد الشاهدة (الضابطة) الصحيحة. ولكننا اكتشفنا في إحدى هاتين
الجينتين التي تعرف الآن بالرمز HFE، طفرة توجد في الأشخاص الذين يحملون
المرض، وغائبة على نحو واضح في الأفراد الذين ليس لديهم مشكلات ذات صلة
بالحديد. لذا، فإن هذه الجينة يجب أن تكون محتوية على الطفرة المنشئة التي
تسبب الصُّباغ الدموي الوراثي.

هل البشر كافة هم أفراد عائلة واحدة ؟؟ 59

هل البشر كافة هم أفراد عائلة واحدة ؟؟ 59

يُبقي
الانتقاء المتوازن جينة ذات إمكان ضار في حالة انتشار دائم. ففي المناطق
الموبوءة بالملاريا (البُرداء) التي ينشرها البعوض، يكون لامتلاك الفرد
نسخة واحدة من طفرة جينة الهيموگلوبين تأثير واق. إن للأفراد الذين يحملون
تلك الطفرة معدلا عاليا من البُقيا (البقاء على قيد الحياة). ولكن الأفراد
الذين يرثون نسختين من الطفرة، يقاسون مرض الخلايا المنجلية، ويكون معدل
البُقيا لديهم منخفضا. وتفضي هاتان القوتان المتنافستان في السكان إلى
مستوى ثابت من طفرة الخلايا المنجلية.

وقاد اكتشاف جينة الطفرة المنشئة مباشرة إلى طرح بضعة أسئلة، أهمها من هو المنشئ؟ ومتى كان يعيش ذلك الشخص؟ وأين؟
إن
تعقب الإجابة عن تلك الأسئلة قاد الطبيين المختصين بالوراثة إلى ضم جهودهم
إلى جهود المختصين بالأنثروپولوجيا والمؤرخين، التي أدت إلى إجابات لم
تغدُ واضحة إلا مؤخرا. فلقد أظهر المسح أن الصُّباغ الدموي الوراثي يصادف
عبر أوروبا جميعها، ولكنه يكاد أن يكون أكثر شيوعا في أوروبا الشمالية.
أضف إلى ذلك أن الطفرة المنشئة كانت موجودة عمليا لدى جميع المرضى من
الشمال، ولكنها ظهرت في أقل من ثلثي عدد مرضى شرق أوروبا وجنوبها. وتعني
هذه النتيجة أن لدى الثلث الآخر طفرة أخرى في الجينةHFE، أو ربما لدى هذا
الثلث فعلا اضطراب في استقلاب الحديد إنما مختلف كليا.

وبتركيز
الانتباه على الشمال الغربي لأوروبا، فإن مسوحًا وراثية أكثر تفصيلا كشفت
أن التواتر الأعلى للطفرة المنشئة يصادف في إيرلندا وبريطانيا العظمى
الغربية وعبر القناة الإنكليزية في المقاطعة الفرنسية بريتاني. إن هذا
الطراز يتراكب تراكبا تاما تقريبا مع التوزع الحالي لجماعة خاصة من الناس،
هم السلتيونCelts.

وقد
حكم السلتيون وسط أوروبا أكثر من 2000 عام. وارتحل بعضهم باتجاه الشمال
والغرب بتوسيعهم الإمبراطورية الرومانية، في حين أن آخرين تمازجوا مع
الأوروبيين الجنوبيين واستقروا في موطنهم الأصلي. فهل نشأت الطفرة المنشئة
للصُّباغ الدموي في أوروبا الوسطى، ثم انتقلت شمالا مع حامليها المهاجرين،
أم أنها نشأت في الشمال أصلا؟ لقد أوصلت دراسات إضافية للدنا المجاور
للطفرة على الصبغي السادس إلى الإجابة المحتملة.

أصول غير مألوفة

إن
لجميع الناس المصابين بمرض الخلايا المنجلية الطفرة ذاتها. ولكن يمكن لتلك
الطفرة أن تصادف في خمسة أنماط فردانية متميزة؛ الأمر الذي يشير إلى أن
الطفرة نشأت على نحو مستقل في خمسة أوقات مختلفة عبر التاريخ البشري؛ كما
توضح المناطق المبينة على الخريطة. ويمكن للمرضى أن يحملوا النمط الفرداني
للسنغال أو البينين أو البانتو أو العرب ـ الهند أو الكاميرون (الذي اكتشف
مؤخرا). إن ثمانية في المئة من الأمريكيين الأفارقة تحمل على الأقل نسخة
واحدة من طفرة الخلايا المنجلية.

هل البشر كافة هم أفراد عائلة واحدة ؟؟ 58

هل البشر كافة هم أفراد عائلة واحدة ؟؟ 58

إن
الطول الواسع للنمط الفرداني الحديث الذي يشير إلى أن الطفرة المنشئة
حديثة العهد تماما، أتى إلى الوجود قبل 60 إلى70 جيلا فقط، وذلك قرابة
عام800 بعد الميلاد. وقد يقودنا عمرٌ أقدم إلى الاستنتاج أن المنشئ عاش في
أوروبا الوسطى، وأن الطفرة انتشرت شمالا وغربا مع هجرة المتحدرين نتيجة
النزعة التوسعية لروما. ولكن الإمبراطورية الرومانية سقطت في عام800. لذا،
فمن المرجح أن تكون الطفرة المنشئة قد نشأت في شمال غرب أوروبا، ثم انتشرت
بعد ذلك إلى الجنوب والشرق بوساطة متحدريها المنشئين.

وفي
السابق قام المختصون بعلم البشريات، بدراسة أنماط أخرى من متغايرات الدنا
بهدف اقتفاء أثر الجماعات السكانية. وتضيف حاليا الطفرات المنشئة بعدا
جديدا لدراسات الدنا: إن «تعيير» طول النمط الفرداني يحدد عمر الطفرة،
وحساب تواتر النمط الفرداني في الجماعة السكانية يقيس الانتشار الجغرافي
للمتحدرين من المنشئ.

ويحمل
كل واحد منا بصمات كيميائية حيوية تشهد على حقيقة أن بني البشر كافة هم
أفراد عائلة واحدة، يربط بعضهم ببعض إرث مشترك يتمثل بالجينوم البشري.
وإضافة إلى تأكيد فرضية «الخروج من إفريقية»، فإن تحليل الطفرات المنشئة
قد كشف عن سلسلة نسب مشتركة لمجموعات متنوعة كانت تبدو ظاهريا غير ذات
صلة. فمثلا، كشف بحث حديث قام به گولدشتاين صلة جينية غير متوقعة بين
السلتيين والباسكيين. ومما لا لبس فيه أن الأبحاث الإضافية في الطفرات
المنشئة ستكشف عن قرابات جينية أكثر، تمنحنا استبصارات جديدة في التساؤل
من أين أتينا، وكيف وصلنا إلى مواقعنا التي نحن فيها. وستكشف هذه الأبحاث
أيضا عن قرابات مذهلة، قد تحث على إدراك أعمق للجذور المشتركة لشجرة
العائلة البشرية.

هل البشر كافة هم أفراد عائلة واحدة ؟؟ Download

هل البشر كافة هم أفراد عائلة واحدة ؟؟ Download

║▌║│ █ ▌║█║▌║
║▌║│ █ ▌║█║▌║
║▌║│ █ ▌║█║▌║

جميع الحقوق محفوظة

merciiiiiiiiiiiiiiiiiiiii
merciiiiiiiiiiiiiiiiiii
merciiiiiiiiiiiiiiiiii
merciiiiiiiiiiiiiiiii
merciiiiiiiiiiiiiiii
merciiiiiiiiiiiiiii
merciiiiiiiiiiiiii
merciiiiiiiiiiiii
merciiiiiiiiiiii
merciiiiiiiiiii
merciiiiiiiiii
merciiiiiiiii
merciiiiiiii
merciiiiiii
merciiiiii
merciiiii
merciiii
merciii
mercii
merci

هل البشر كافة هم أفراد عائلة واحدة ؟؟

» ماذا سيحدث لو اختفى البشر؟